식물 세포, 핵, DNA, 유전자, 게놈

동물세포와 식물세포

식물 세포 구조 (Plant Cell Structure)

식물은 세포막으로 둘러싸인 핵 (nuclei)과 소기관( organelles)을 가진 유기체인 진핵생물 (eukaryotes) 중에서 독특하다.  왜냐하면 식물은 스스로 영양분을 생산할 수 있기 때문이다. 식물에 녹색을 주는 엽록소 (Chlorophyll)는 햇빛을 사용하여 물과 이산화탄소를 세포가 연료로 사용하는 화학 물질인 당 (sugars)과 탄수화물 (carbohydrates)로 전환할 수 있게 해준다.

 

진핵생물 (eukaryotes)의 또 다른 계인 곰팡이(fungi)와 마찬가지로, 식물 세포도 원핵생물 조상 (prokaryotic ancestors)의 보호 세포벽 구조 (protective cell wall structure)를 유지해 왔다. 기본 식물세포는 전형적인 진핵생물 세포와 유사한 구성 모티프 (construction motif)를 공유하지만, 동물 세포와 마찬가지로 중심소체 (centrioles), 리소좀 (lysosomes), 중간 필라멘트 (intermediate filaments), 섬모(cilia) 또는 편모 (flagella)가 없다. 

그러나 식물 세포는 견고한 세포벽 (rigid cell wall), 중심 액포 (central vacuole), 원형질연락사 (plasmodesmata) 그리고 엽록체 (chloroplasts)를 비롯한 여러 가지 다른 특수 구조들을 가지고 있다. 식물(및 식물의 전형적인 세포들)은 운동성이 없지만, 일부 종은 편모 (flagella)를 나타내어 이동할 수 있는 생식세포 (gametes)를 생성한다.

식물은 크게 관속형 (vascular)과 비관속형 (nonvascular)의 두 가지 기본 유형으로 분류할 수 있다. 
有管束植物 (Vascular plants)은 구조적 지지 (structural support)와 물 전도 (water conduction)에 관여하는 물관부(xylem, 목질부), 푸드 전도 (food conduction)에 관여하는 체관부 (phloem) 등 특수한 조직을 진화시켰기 때문에 비관속 식물보다 더 발전된 것으로 간주된다. 결과적으로 그들은 또한 관다발 조직이 없는 식물에는 특징적으로 없는 더 높은 형태의 조직을 대표하는 뿌리, 줄기 및 잎을 가지고 있다. 
蘚笞植物 (Bryophyta)류에 속하는 비관속 식물은 관다발 조직이 더 크게 자라기 위해 다른 식물에 제공하는 적절한 지지대가 없기 때문에 일반적으로 높이가 1~2인치를 넘지 않는다. 또한 적절한 양의 수분을 유지하기 위해 주변 환경에 더 의존하므로 습하고 그늘진 지역에 서식하는 경향이 있다.

오늘날 세계에는 적어도 260,000종의 식물이 있는 것으로 추산된다. 크기와 복잡성은 도관이 없는 작은 이끼 (nonvascular mosses)부터 키가 330 feet (100 meters)까지 자라는 가장 큰 살아있는 유기체인 자이언트 세쿼이아 나무 (giant sequoia trees)에 이르기까지 다양하다. 이들 종 중 극히 일부만이 사람들이 음식, 은신처, 섬유 및 의약품을 위해 직접 사용한다. 
그럼에도 불구하고, 식물은 지구 생태계와 먹이사슬의 기초이며, 식물이 없었다면 인간과 같은 복잡한 동물 생명체는 결코 진화할 수 없었을 것이다. 실제로 모든 살아있는 유기체는 광합성에 의해 생성된 에너지에 직간접적으로 의존하며, 이 과정의 부산물인 산소는 동물에게 필수적이다. 식물은 또한 대기 중에 존재하는 이산화탄소의 양을 줄이고 토양 침식을 방해하며 수위와 수질에 영향을 미친다.

식물은 세포핵(cell nuclei)에 한 쌍의 염색체 세트 (paired chromosome sets)를 가지는 이배체 형태(diploid forms)와, 단일 세트(single set)만 보유하는 반수체 형태 (haploid forms)의 世代交代 (alternating generations)를 포함하는 생활사(life cycles)를 나타낸다. 일반적으로 이 두 가지 형태의 식물은 외관이 매우 다르다. 

고등 식물에서는 포자 (spores)를 생성하는 능력으로 인해 포자체 (sporophytes)로 알려진 이배체 세대 (diploid generation)가 일반적으로 우세하며, 반수체 배우체 세대  (haploid gametophyte generation)보다 더 잘 알아볼 수 있다. 그러나 蘚笞類 植物들 (Bryophytes)에서는 배우체 형태 (gametophyte form)가 지배적이며 포자체 형태 (sporophyte form)에 생리학적으로 필요하다.

 

동물은 질소를 얻기 위해 단백질을 섭취해야 하지만 식물은 무기 형태의 질소를 활용할 수 있으므로 외부 단백질 공급원이 필요하지 않다. 그러나 식물은 일반적으로 광합성 과정, 세포 구조를 유지하고 성장을 촉진하고 식물 세포에 영양분을 공급하는 수단으로 상당한 양의 물을 필요로 한다. 

식물 종에 따라 필요한 영양소의 양은 크게 다르지만 일반적으로 9가지 요소가 상대적으로 많은 양이 필요한 것으로 간주된다. 다량원소 (macroelements)라고 불리는 이러한 영양소에는 칼슘, 탄소, 수소, 마그네슘, 질소, 산소, 인, 칼륨 및 황이 포함된다. 식물에 소량으로 필요한 7가지 미량원소 (microelements) (붕소, 염소, 구리, 철, 망간, 몰리브덴, 아연)도 확인되었다.

녹조류 (green algae)에서 진화한 것으로 생각되는 식물은 5억 년 전인 고생대 초기 (the early Paleozoic era)부터 존재해 왔다. 육상 식물 (land plants)에 대한 최초의 화석 증거는 오르도비스기 (the Ordovician Period, 5억500만~4억3800만년 전)까지 거슬러 올라간다. 약 3억 5500만 년 전 석탄기 (the Carboniferous Period)까지 지구의 대부분이 석송 (lycopods)(비늘나무, scale trees)과 겉씨식물 (gymnosperms; 소나무, 은행나무)과 같은 원시 관속식물의 숲으로 덮여 있었다. 속씨식물 (Angiosperms)인 顯花植物 (flowering plants)은 공룡이 멸종된 것과 마찬가지로 약 6,500만 년 전 백악기 (the Cretaceous Period) 말까지 발달하지 않았다.

 

• 세포벽 (Cell Wall) ⇒ 원핵 생물의 조상과 마찬가지로 식물 세포도 원형질막 (plasma membrane)을 둘러싸는 단단한 벽(rigid wall )을 가지고 있다. 그러나 이는 훨씬 더 복잡한 구조이며 세포 보호에서부터 식물 유기체의 수명주기 조절에 이르기까지 다양한 기능을 수행한다.
  
• 엽록체 (Chloroplasts) ⇒ 식물의 가장 중요한 특징은 광합성 능력, 즉 빛 에너지를 화학 에너지로 전환하여 스스로 영양분을 만드는 능력이다. 이 과정은 엽록체라고 불리는 특수 세포 소기관에서 수행된다.
  
• 소포체 (Endoplasmic Reticulum) ⇒ 소포체는 세포 내부와 외부에서 사용하기 위해 화학적 화합물을 제조, 처리 및 운반하는 주머니 네트워크(network of sacs)이다. 이는 이중층 핵막 (double-layered nuclear envelope)에 연결되어 핵과 세포질 사이에 파이프라인을 제공한다. 식물에서 소포체는 또한 原形質連絡絲 (plasmodesmata)를 통해 세포 사이를 연결한다.
• 골지체 (Golgi Apparatus) ⇒ 골지체는 세포의 화학 산물들을 유통 및 운송하는 부분이다. 소포체에 내장된 단백질과 지방을 변형하여 세포 밖으로 내보내도록 준비한다. 
• 마이크로필라멘트 (Microfilaments) ⇒  마이크로필라멘트는 액틴(actin)이라고 불리는 구형 단백질(globular proteins)로 만들어진 단단한 막대(solid rods)이다. 이 필라멘트는 주로 기능적으로 구조적이며 세포 골격의 중요한 구성 요소이다.
• 미세소관 (Microtubules) ⇒ 이 직선형의 속이 빈 실린더들은 모든 진핵 세포의 세포질 전체에서 발견되며 (원핵 생물에는 미세소관이 없음) 수송에서 구조적 지지에 이르기까지 다양한 기능을 수행한다.
• 미토콘드리아 (Mitochondria) ⇒ 미토콘드리아는 모든 진핵 세포의 세포질에서 발견되는 직사각형 모양의 세포 소기관이다. 식물 세포에서는 탄수화물과 탕 분자를 분해하여 에너지를 제공한다. 특히 엽록체에서 에너지를 생성하는데 빛을 사용할 수 없는 경우에는 더욱 그렇다.
• 핵 (Nucleus) ⇒ 핵은 세포의 정보 처리 및 관리 센터 역할을 하는 고도로 전문화된 세포 소기관이다. 이 소기관에는 두 가지 주요 기능이 있다. 즉, 세포의 유전 물질인 DNA를 저장하고, 성장, 중간 대사, 단백질 합성, 생식(세포 분열)을 포함한 세포 활동을 조정한다.
• 과산화소체 (Peroxisomes) ⇒  미생물은 세포질에서 발견되는 다양한 세포 소기관 그룹으로, 대략 구형이며 단일 막으로 묶여 있다. 微小體 (microbodies)에는 여러 유형이 있지만 퍼옥시좀이 가장 일반적이다.
• 원형질 연락사 (Plasmodesmata) ⇒  Plasmodesmata는 식물 세포를 서로 연결하여 세포 사이에 살아있는 다리를 제공하는 작은 튜브이다.
• 원형질막 (Plasma Membrane) ⇒  모든 살아있는 세포에는 내용물을 둘러싸는 원형질막이 있다. 원핵 생물과 식물에서 막은 단단한 세포벽으로 둘러싸인 내부 보호층이다. 이 막은 또한 세포 안팎으로 분자의 통과를 조절한다.
• 리보솜 (Ribosomes) ⇒ 모든 살아있는 세포에는 약 60%의 RNA와 40%의 단백질로 구성된 작은 소기관인 리보솜이 포함되어 있다. 진핵 생물에서 리보솜은 4개의 RNA 가닥으로 구성된다. 원핵 생물에서는 세 가닥의 RNA로 구성된다.
• 액포 (Vacuole) ⇒  각 식물 세포에는 화합물을 저장하고 식물 성장을 돕고 식물에 중요한 구조적 역할을 하는 큰 단일 액포가 있다.
  

식물세포 구조

식물 세포 핵 (Plant Cell Nucleus) 

식물세포에서 핵은 그 세포의 정보 및 관리 센터로 기능을 하는 고도로 전문화된 조직이다. 이 조직은 2가지 주요 기능을 가진다. 
핵은 그 세포의 유전물질을 보관하고, 세포 대사(cell metabolism), 세포 성장, 단백질 및 지질 합성, 일반적으로 세포 분열 메커니즘 (cell division mechanisms)에 의한 세포 재생(cell reproduction)을 포함한 세포 활동을 조정하는 역할을 담당한다. 핵에는 염색체 (Chromosomes)에 Deoxyribonucleic Acid (DNA, 디옥시리보핵산) (핵에서 발견되는 유전 정보를 운반하는 특수한 실 모양 (special thread-like strands)의 핵산 및 단백질 가닥)로 알려진 세포의 유전 정보가 포함되어 있다. 

진핵생물(eukaryotes)로 알려진 발전된 유기체의 세포에만 핵이 있다. 일반적으로 세포 하나에 핵은 하나만 있지만, 점균류(slime molds) 및 조류(algae)의 Siphonales 그룹과 같은 예외가 있다. 박테리아(bacteria)나 시아노박테리아 (cyanobacteria)와 같은 단순한 단세포 유기체 (원핵생물, prokaryotes)에는 핵이 없다. 이러한 유기체에서는 모든 세포 정보와 관리 기능이 세포질 전체에 분산되어 있다.

구형(spherical)인 핵은 세포 부피의 약 10%를 차지하며 세포의 가장 두드러진 특징이다. 종종 세포의 한쪽으로 이동한다. 그 핵의 위치는 세포 중앙 공간의 대부분을 차지하는 식물 세포의 큰 중앙 액포(vacuole)로 인해 발생한다.

대부분의 핵 물질은 유사분열(mitosis)이나 세포 분열(cell division) 중에 염색체를 형성하기 위해 조직되는 구조화되지 않은 세포 DNA의 형태 (unstructured form of the cell's DNA)인 염색질(chromatin)로 구성된다. 
또한 핵 내부에는 리보솜(ribosomes)이라고 불리는 단백질을 생성하는 거대분자 집합체(macromolecular assemblies)를 합성하는 소기관(organelle )인 핵소체 (nucleolus)가 있다.
이중층 막(double-layered membrane)인 핵막(nuclear envelope)은 세포질(cellular cytoplasm)로부터 핵의 내용물을 분리한다. 
그 외피막에는 특정 유형과 크기의 분자가 핵과 세포질 사이를 오가는 것을 허용하는 핵공(nuclear pores)이라는 구멍들이 숭숭 뚫려 있다(riddled).  
이는 또한 단백질 합성이 일어나는 소포체(endoplasmic reticulum)라고 불리는 세관 네트워크(network of tubules)에 부착되어 있다. 이 세관은 세포 전체에 걸쳐 확장되어 특정 세포 유형이 생산하도록 유전적으로 암호화된 생화학적 산물을 제조한다.

세포 핵

 

• ▣▣▣ 염색질 (Chromatin) / 염색체 (Chromosomes) ▣▣▣ 
• 모든 인간 세포의 핵 내부에는 약 6피트의 DNA가 포장되어 있으며, 이는 각 염색체당 하나씩, 길이가 약 1.5인치인 46개의 개별 분자로 나누어져 있다. 이 모든 물질을 미세한 세포핵에 담는 것은 포장의 놀라운 솜씨이다. 
  DNA가 기능하기 위해서는 끈 뭉치(ball of string)처럼 핵에 밀어 넣어질 수 없다. 대신, 이는 단백질과 결합되어 정확하고 조밀한 구조, 즉 염색질(chromatin)이라고 불리는 조밀한 끈 모양의 섬유(dense string-like fiber)로 구성된다. 
• 각 DNA 가닥(strand)은 히스톤(histones)이라고 불리는 작은 단백질 분자 그룹을 감싸며, DNA 가닥으로 연결된 뉴클레오솜(nucleosomes)이라고 불리는 일련의 구슬 같은 구조(a series of bead-like structures)를 형성한다. 
  현미경으로 보면 응축되지 않은 염색질은 "끈에 달린 구슬(beads on a string)"처럼 보인다.
  이미 6배로 압축된 뉴클레오솜의 끈(string of nucleosomes)은 훨씬 더 조밀한 구조로 감겨져 DNA를 40배로 압축한다. 
• 이러한 DNA의 압축과 구조화는 여러 가지 기능을 수행한다. 
  DNA의 전체 음전하(overall negative charge)는 히스톤 분자의 양전하에 의해 중화되고, DNA는 훨씬 적은 공간을 차지하며, 비활성 DNA는 필요할 때까지 접근할 수 없는 위치로 접힐 수 있다.
• 염색질에는 두 가지 유형이 있다.
  Euchromatin (眞正染色質)은 연하게 염색되고, 유전적으로 활성적인 부분이며, 부분적 또는 전적으로 꼬이지 않은 염색질의 상태이다. 이는 세포 기능과 성장에 사용되는 단백질을 생성하기 위해 RNA를 전사하는 데 관여한다.
  Heterochromatin  (이질염색질)은 비활성 DNA를 함유하고 있으며 ,사용되지 않기 때문에 가장 응축된 염색질 부분이다.
• 세포의 수명 동안 염색질 섬유는 핵 내부에서 다양한 형태를 취한다. 
  세포가 정상적인 기능을 수행하는 간기(interphase) 동안 염색질은 섬유 엉킴(tangle of fibers)처럼 핵 전체에 분산된다. 이로 인해 euchromatin 이 노출되어 전사 과정(transcription process)에 사용할 수 있게 된다.
• 세포가 중기(metaphase)에 진입하여 분열을 준비할 때, 염색질은 극적으로 변한다.
  첫째, 모든 염색질 가닥(chromatin strands)은 DNA 복제(replication) 과정을 통해 스스로 복사본(copies)을 만든다. 그런 다음 간기보다 훨씬 더 높은 수준으로 10,000배 압축되어, 염색체(chromosomes)라고 불리는 생식을 위한 특수 구조로 압축된다.
• 세포가 분열하여 두 개의 세포가 되면서 염색체들(chromosomes)이 분리되어 각 세포에 염색질에 포함된 유전 정보의 완전한 복사본이 제공된다.
  
  
• ▣▣▣ Nucleolus (核小體) ▣▣▣
• 핵소체는 세포의 단백질 생산 구조인 리보솜(ribosomes)을 만들어내는 핵 내의 막이 없는 소기관(membrane-less organelle)이다. 
• 현미경을 통해 핵소체는 핵 내의 커다란 검은 점처럼 보인다. 
• 핵에는 최대 4개의 핵소체가 포함될 수 있지만, 각 종 내에서 핵소체의 수는 고정되어 있다. 
• 세포가 분열한 후 염색체가 핵소체 조직 영역으로 모일 때 핵소체가 형성된다.
• 세포 분열 중에 핵소체는 사라진다. 
• 일부 연구에서는 핵소체가 세포 노화와 관련되어 유기체의 노화에 영향을 미칠 수 있음을 시사한다.
  
  
• ▣▣▣ 핵막 (Nuclear Envelope) ▣▣▣  
• 핵막은 세포 수명주기의 대부분 동안 핵의 내용물을 둘러싸는 이중층 막(double-layered membrane)이다. 
• 층 사이의 공간은 핵 주위 공간(perinuclear space)이라 불리며, 거친 소포체(rough endoplasmic reticulum)와 연결되어 있는 것으로 보인다. 
• 이 막에는 핵공(nuclear pores)이라고 불리는 작은 구멍들이 뚫려 있다.
• 이 구멍들은 핵과 세포질 사이의 분자 통과를 조절하여 일부는 막을 통과하지만 다른 분자는 통과하지 못하게 한다. 
• 내부 표면에는 염색질 및 기타 핵 구성 요소와 결합하는 핵판(nuclear lamina)이라고 불리는 단백질 라이닝(protein lining)이 있다. 
• 유사분열(mitosis) 또는 세포 분열(cell division) 중에 핵막은 분해되지만, 두 세포가 형성을 완료하고 염색질이 풀리고 분산되기 시작하면서 재형성된다.
  
  
• ▣▣▣ 핵공 (Nuclear Pores) ▣▣▣ 
• 핵막에는 핵공(nuclear pore)이라는 구멍들이 뚫려 있다. 
• 이 구멍들은 핵과 세포질 사이의 분자 통과를 조절하여 일부는 막을 통과하지만 다른 분자는 통과하지 못하게 한다. 
• DNA와 RNA를 구성하는 빌딩 블록은 핵에도 들어갈 수 있을 뿐만 아니라, 유전 물질을 구성하는데 에너지를 제공하는 분자에도 들어갈 수 있다.
• 이 구멍들은 가장 작은 단백질 크기까지 작은 분자들까지 완전히 투과할 수 있지만, 대부분의 큰 분자를 핵으로부터 보호하는 장벽을 형성한다. 
• 히스톤과 같은 일부 더 큰 단백질은 핵으로 들어간다. 
• 각 구멍은 핵공 복합체(nuclear pore complex)라고 불리는 정교한 단백질 구조로 둘러싸여 있는데, 이는 아마도 핵으로 들어가기 위해 큰 분자를 선택하는 것 같다.

세포, 핵, 염색체, DNA, 유전자

염색체 (Chromosome)

각 세포의 핵(nucleus)에는 DNA 분자가 염색체(chromosomes)라고 불리는 실 모양의 구조로 포장되어 있다 (packaged into thread-like structures). 각 염색체는 그 구조를 지탱하는 히스톤(histones)이라는 단백질 주위에 여러 번 단단히 감겨 있는(tightly coiled) DNA로 구성된다.

염색체는 Strasburger (1815)에 의해 처음 기술되었으며, ‘염색체 (chromosome)'라는 용어는 1888년 Waldeyer에 의해 처음 사용되었다.

세포가 적절한 기본 염료로 염색되고 광학현미경으로 관찰될 때 유사분열의 중기 단계(metaphase stage of mitosis)에서 막대 모양의 어두운 염색된 물체 (rod-shaped dark stained bodies)로 나타난다.

 

염색체(Chromosomes)는 자기 복제(self-reproduction)가 가능하고, 종의 유전, 돌연변이(mutation), 변이(variation) 및 진화적 발달에 중요한 역할을 하는 특별한 조직, 개체 및 기능을 구성하는 핵의 구성요소이다. 
각 염색체는 그 구조를 지탱하는 단백질 주위에 여러 번 단단히 감겨진 DNA로 구성된다.

眞核生物의 염색체(eukaryotic chromosomes)를 형성하기 위해 DNA에 결합하는 단백질은 전통적으로 히스톤과 非히스톤 염색체 단백질의 두 가지 부류로 나뉜다.
진핵 세포(eukaryotic cells)의 핵 DNA와 두 종류의 단백질의 복합체는 염색질(chromatin)로 알려져 있다.
염색질(Chromatin)은 포장된(packaged) DNA로 구성된 고도로 압축된 구조이며, DNA를 핵에 맞추는 데 필요하다.
DNA가 염색질로 조립되는 과정에는 기본 단위인 뉴클레오솜(nucleosome)의 형성부터 시작하여, 궁극적으로 핵 내 특정 도메인의 복잡한 조직을 발생시키는 다양한 사건이 포함된다.
이 과정의 첫 번째 단계에서 DNA는 대략 6배 수준의 압축을 나타내는 11nm 섬유로 응축된다. 
이는 뉴클레오솜 어셈블리(nucleosome assembly)을 통해 달성된다.
뉴클레오솜(nucleosome)은 염색질의 가장 작은 구조적 구성 요소이며, DNA와 히스톤 단백질 간의 상호 작용을 통해 생성된다.
각 뉴클레오솜은 히스톤 H2A, H2B, H3 및 H4 (또는 경우에 따라 다른 히스톤 변종(variants))로 구성된 히스톤 八量體 코어(histone octamer core)와 히스톤 코어를 감싸는 DNA 세그먼트로 구성된다. 
인접한 뉴클레오솜들은 " 링커(linker) DNA"를 통해 연결된다.

 

염색체 구조

염색체의 구조(Structure of Chromosomes)

진핵생물(eukaryotes)에서 염색체는 여러 개이며, 크고, 선형이며, 세포의 핵(nucleus) 속에 존재한다.
각 염색체에는 일반적으로 하나의 동원체(centromere)와 동원체에서 돌출된 하나 또는 두 개의 팔(arms)이 있다.
구조적으로 각 염색체는 세 부분으로 구분된다.
⊙ 박막(Pellicle)

⊙ 기질(Matrix)

⊙ 크로모네마타(Chromonemata)

박막 (Pellicle) ⇒ 염색체 물질을 둘러싸는 외부 봉투(outer envelope)이다.
                      ⇒ 매우 얇고 무색의 물질로 이루어져 있다.

기질(Matrix ) ⇒  크로모네마타(chromonemata)를 포함하는 염색체의 기본 물질이다.
                     ⇒  Pellicle 안에 있는 젤리 같은 물질이다.
                     ⇒ 비유전자 물질로 형성된다.

크로모네마타(Chromonemata)
      ⇒  각 염색체의 기질(matrix)에는 두 개의 동일한 나선형으로 감겨진 실인

            크로모네마타(chromonemata)가 내장되어 있다.

      ⇒  두 크로모네마타도 서로 촘촘하게 감겨 있어, 약 800A 두께의 단일 실(single thread)처럼 보인다.

      ⇒  각 크로모네타는 약 8개의 미세섬유(mi­crofibrils)로 구성되며,

           각 미세섬유는 DNA의 이중나선(double helix)으로 구성된다.

유사분열 중기(mitotic metaphase) 염색체에서는 광학현미경으로 보면 다음과 같은 구조적 특징(chromomere 제외)을 볼 수 있다.

(1) 染色分體 (Chromatid),

(2) 染色絲 (Chromonema),

(3) 染色素粒 (Chromomere),

(4) 動原體  (Centromere),

(5) 二次狭窄 (Secondary constriction) 또는 핵소체 형성체 (Nucleolar organizer),

(6) 末端小粒 (Telomere, 텔로미어, 끝분절, 말단소체, 종말체, 端部), 그리고

(7) 付随体 (satellite).

 

• ▣▣▣ 동원체 (Centromere or Kinetochore) ▣▣▣
• 염색체의 영구 구조로 인식되는, 收縮(constriction)으로 표시되는 染色絲(chromonema)의 작은 구조를 동원체라고 한다.
• 이 지점에서 두 개의 크로모네마타가 서로 결합된다.
• 이는 동원체(centromere) 또는 키네토코어(kinetochore) 또는 일차 수축(primary constriction)으로 알려져 있다.
• chromatids 또는 spindle fibers거가 부착되는 가운데 있는 1차 수축부분이다. 
• 이는 염색체를 두 부분, 즉 “팔(arms)”로 나눈다. 
• 염색체의 짧은 팔(short arm)은 “p arm”이라고 한다. 
  염색체의 긴 팔(long arm)은 “q arm”이라고 한다. 
• 그 위치는 주어진 유형의 염색체에 있어서 항상 일정하며, 식별의 특징을 형성한다.
• 얇은 전자현미경 단면에서, 동원체는 3층 구조(trilaminar structure), 즉 10 nm 두께의 치밀한 외부 단백질 층(dense outer proteinaceous layer), 저밀도의 중간 층(middle layer of low density) 그리고 동원체에 단단히 결합된 조밀한 내부 층(dense inner layer)을 보여준다. 
• 염색체는 세포 분열 중에 이 부위에서 방추 섬유(spindle fibres)에 부착된다.
• 동원체의 기능은 세포 분열의 후기 단계(anaphase stage) 동안 그 염색체의 이동을 가능하게 한다. 
  
  
• ▣▣▣ 염색분체(chromatids) ▣▣▣
• 세포 분열 중에 염색체는 동원체로 연결된 2개의 동일한 절반 가닥(identical half strands)으로 나누어진다.
• 염색분체(chromatid)는 결합된 염색체의 각 절반을 말한다. 
• 각 염색분체는 DNA를 포함하고 있으며 후기 단계에서 분리되어 별도의 염색체를 형성한다. 두 염색분체는 동원체에 의해 서로 부착된다.
  
  
• ▣▣▣ 染色素粒 (Chromomere) ▣▣▣
• 이것은 실(threads)이나 크로모네마(chromonema)에 존재하는 구슬 같은 구조(bead-like structures)이다. 
• 이들은 크로모네마(chromonema)의 길이를 따라 일렬로 배열되어 있다. 
• 염색소립(chromosomes)의 수는 일정하며, 세포 분열 과정에서 유전자를 다음 세대로 전달하는 역할을 담당한다.
  
  
• ▣▣▣ 염색질 (Chromatin) ▣▣▣
• 이것은 진핵 세포의 핵 내에서 염색체를 형성하는 DNA와 단백질의 복합체이다. 
• 핵 DNA는 핵 내부에 맞도록 고도로 응축되어 핵 단백질을 감싸고 있다. 
• 즉, 자유 선형 가닥으로 존재하지 않는다. 
• 염색질(chromatin)은 DNA, RNA, 단백질로 구성되어 있다.
  
  
• ▣▣▣ 二次收縮 (Secondary constriction) 또는 핵소체 형성체 (Nucleolar organizer) ▣▣▣
• 일차 협착 외에도 염색체 또는 동원체는 염색체의 어느 지점에서든 이차 협착을 가지고 있다.
• 위치와 범위가 일정하기 때문에 이러한 협착은 세트 내에서 특정 염색체를 식별하는 데 유용하다.
• 2차 협착에서 먼 곳에 있는 염색체 영역, 즉 2차 협착과 가장 가까운 텔로미어 사이의 영역을 satellite라고 한다. 
• 따라서 2차 협착이 있는 염색체를 부수체-염색체(satellite chromo­somes) 또는 위성 염색체(sat-chromosomes)라고 한다.
• 핵소체(Nucleolus)는 항상 위성-염색체의 2차 협착과 연관되어 있다. 
• 그러므로, 2차 협착은 핵소체 조직자 영역(nucleolus organiser region, NOR)이라고도 하며, sat- chromo­somes은 종종 핵소체 조직자 염색체(nucleolus organiser chromosomes)라고도 한다.
  
  
• ▣▣▣ 텔로미어 (Telomeres) ▣▣▣
• 이는 생리학적 분화(physiological differentiation)와 극성(polarity)을 나타내는 염색체의 특수한 끝부분이다.
• 극성으로 인해 염색체의 각 말단(extremity)은 다른 염색체 부분이 융합되는 것을 방지한다. 
• 이 염색체 말단(ends)은 텔로미어(telomere)로 알려져 있다.
• 염색체가 파손되면 텔로미어가 부족하여 파손된 끝부분이 서로 융합될 수 있다.

염색체의 기능 (Functions of Chromosomes)

• 1902년 Sutton and Bover가 유전에서 염색체의 역할을 최초로 제시했다. 
• 염색체의 가장 중요한 기능은 기본적인 유전 물질인 DNA를 운반하는 것이다. 
• DNA는 다양한 세포 기능에 대한 유전 정보를 제공한다.
  이러한 기능은 유기체의 성장, 생존 및 번식에 필수적이다.
• 히스톤과 기타 단백질이 염색체를 덮고 있다. 이 단백질들은 화학적(예: 효소) 및 물리적 힘으로부터 염색체를 보호한다.
• 따라서 염색체는 세포분열 과정에서 유전물질(DNA)이 손상되지 않도록 보호하는 기능도 수행한다.
• 세포 분열 중에 동원체에 부착된 방추 섬유가 수축하여 중요한 기능을 수행한다.
• 염색체 동원체의 수축은 DNA(유전 물질)가 딸 핵에 정확하게 분포되도록 한다.
• 염색체에는 히스톤 단백질과 비히스톤 단백질이 포함되어 있다.
  이 단백질들은 유전자 활동을 조절한다.
  유전자를 조절하는 세포 분자는 이러한 단백질을 활성화하거나 비활성화함으로써 작동한다.
  이러한 활성화 및 비활성화는 염색체를 확장하거나 수축시킨다.

진핵생물의 염색체 (Eukaryotic Chromosomes)

• 진핵생물의 세포에 있는 대량의 genomic DNA는 특수 세포 소기관(specialized organelle)인 핵(nucleus) 내에 포함된 염색체 속에 단단히 포장되어 있다(tightly packaged).
• 성염색체(sex chromosomes)를 제외하고, 인간과 같은 이배체(diploid) 진핵생물은 각 염색체에 대해 두 개의 복사본(two copies)을 가지고 있는데, 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터 물려받는다.
• 염색체에는 DNA와 단백질이 모두 포함되어 있다.
• 중량 기준으로 볼 때 대부분의 단백질은 히스톤(histones)이지만, 훨씬 적은 양으로 발견되는 다른 단백질도 수천 개 있으며 이를 총칭하여 非히스톤 단백질(non- histone proteins, NHP)이라고 한다.
• 이 핵 DNA-단백질 복합체를 염색질(nuclear DNA–protein complex)이라고 한다.
• 핵에서 각 염색체는 단일 선형 이중 가닥 DNA 분자(single linear double-stranded DNA molecule)를 포함한다.
• 포장된 DNA 분자의 길이는 다양하다. 
• 인간의 염색체에서 가장 짧은 DNA 분자는 약 1.6cm이고 가장 긴 DNA 분자는 약 8.4cm이다.
• 염색체 내 DNA의 광범위한 포장은 뉴클레오솜(nucleosomes), 30 nm 필라멘트(filaments) 및 방사형 루프(radial loops)와 관련된 세 가지 수준의 접힘(three levels of folding)으로 인해 발생한다.
  
  
• ▣▣▣ a. Nucleosomes
• 포장의 첫 번째 수준은 염색체 DNA와 히스톤의 결합(binding)을 포함한다.
• 전반적으로 염색체에서 무게 기준으로 DNA와 히스톤의 비율은 약 1:1이다.
• 히스톤에는 H1, H2A, H2B, H3 및 H4라는 다섯 가지 주요 타입이 있다.
• 히스톤은 매우 기본적인 단백질이다.
• 히스톤의 아미노산 중 약 25%는 lysine 또는 arginine이므로 히스톤에는 양전하를 띤 아미노산 측쇄 (positively  charged amino acid side-chains)가 많이 있다.
• 따라서 이러한 양전하를 띤 그룹은 음전하를 띤 DNA의 인산염 그룹 (negatively charged phosphate groups of DNA)과 결합한다.
  
  
• ▣▣▣ b. 30 nm fiber
• 핵이 매우 부드럽게 용해되면(lysed) 염색질(chromatin )은 직경 30nm의 섬유로 존재하는 것으로 보인다.
• 이 섬유는 뉴클레오솜에 들어가고 나가는 지점에서 각 뉴클레오솜의 링커(linker) DNA에 결합하는 히스톤 H1 분자에 의해 형성된다.
• 히스톤 H1 분자는 서로 상호작용하여 뉴클레오솜을 서로 끌어당긴다.
  
  
• ▣▣▣ c. Radial loops (방사형 루프)
• 염색체에 히스톤이 고갈되면, DNA가 고리 모양으로 부착되는 중심 섬유질(central fibrous) ‘protein scaffold’ (또는 핵 기질 nuclear matrix)가 있는 것으로 보인다.
• 따라서 생체 내에서 포장의 다음 순서는 일련의 방사형 루프에서 이 중앙 단백질 지지체(central protein scaffold)의 여러 위치에 30 nm 섬유를 부착하는 것과 관련이 있는 것으로 보인다.
• 진핵 세포의 미토콘드리아와 엽록체에도 DNA가 포함되어 있지만, 핵 DNA와는 달리 이는 박테리아 염색체와 유사한 이중 가닥 원형 분자(double-stranded circular molecules)로 구성된다.

뉴클레오좀

염색체의 뉴클레오좀 모델 (Nucleosome Model of Chromosome)

• 뉴클레오솜 모델(Nucleosome model)은 염색체 내 DNA와 관련 단백질의 구성을 설명하는 과학 모델이다.
  또한 핵에서 DNA가 접히는(folding) 정확한 메커니즘을 더 자세히 설명한다.
• 이 모델은 1974년 Roger Kornberg에 의해 제안되었으며 가장 널리 받아들여지는 염색질 조직 모델이다.
• 이는 P. Oudet et al.(1975)에 의해 확인되고 명명되었다.
• 진핵생물에서 DNA는 동일한 질량의 히스톤에 단단히 결합되어 있으며, 이는 뉴클레오솜이라고 불리는 DNA-단백질 입자의 반복 배열을 형성하는 역할을 한다.
• 그것이 늘어나면 각 인간 염색체의 DNA 이중 나선은 세포핵에 수천 번 걸쳐 있을 것이다.
• 히스톤은 이 매우 긴 DNA 분자를 직경이 몇 마이크로미터에 불과한 핵에 질서 있게(즉, 뉴클레오솜) 채워 넣는 데 중요한 역할을 한다.
• 따라서 뉴클레오솜은 염색질의 기본 패킹 단위 입자이며 고차 패킹을 펼치는 처리 후 촬영한 전자 현미경 사진에서 염색질에 "끈 위의 구슬 (beads-on-a-string)" 모양을 제공한다.
• 각 뉴클레오솜은 직경이 약 11 nm이고 높이가 5.7 nm인 디스크 모양의 입자로, 각 4개의 뉴클레오솜 히스톤(H2A, H2B, H3 및 H4)의 2개 복사본을 포함한다.
• 이 히스톤 팔량체(histone octamer)는 단백질 코어[(즉, 히스톤 사량체(tetramer)(H3, H4)2의 코어 및 2(H2A 및 H2B)의 무극성 영역(apolar regions)]를 형성하며, 그 주위에는 이중 가닥 DNA 나선이 146개 염기쌍을 포함하면서 1¾회 감겨 있음) .
• 염색질(chromatin)에서, DNA는 뉴클레오솜에서 뉴클레오솜까지 연속적인 실로 연장된다.
• 각 뉴클레오솜 비드는 일반적으로 54 염기쌍 길이(base pair long)이고, 싱글 H1 히스톤 단백질 분자를 포함하는 linker DNA 영역에 의해 다음 비드와 분리된다.
• 일반적으로 DNA는 히스톤 팔량체 주위로 두 번의 완전한 회전(turn)을 하며, 이 두 회전 (200bp 길이)은 H1 분자에 의해 밀봉된다.
• 평균적으로 뉴클레오솜은 약 200개의 뉴클레오티드(nucleotides) 또는 염기쌍(base pairs) 간격으로 반복된다. 
• 예를 들어, 10,000개의 뉴클레오티드 쌍(nucleotide pairs)으로 구성된 진핵생물 유전자(gene)는 50개의 뉴클레오솜과 연관되며, 6 × 10⁹ DNA 뉴클레오티드 쌍을 가진 각 인간 세포에는 3 ×10⁷ 개가 있다. 

DNA의 접힘 (The Folding of the DNA)

• 첫 번째 단계는 새로 합성된 사량체(tetramer) (H3-H4)로 DNA를 조립하고 특이적으로 변형되어 (예: H4는 Lys5 및 Lysl2(H3-H4)에서 아세틸화됨) 하위 뉴클레오솜 입자를 형성(sub-nucleosomal particle)하는 것이다. 두 개의 H2A-H2B 이합체(dimers)를 추가하여 생성된다.
• 이는 히스톤 팔량체(octamer) 주위에 결합하는 146개 염기쌍(base pairs)의 DNA로 구성된 뉴클레오솜 코어 입자(nucleosomal core particle)를 생성한다. 이 코어 입자와 링커 DNA가 함께 뉴클레오솜을 형성한다.
• 다음 단계는 핵필라멘트(nucleo-filament)를 형성하기 위해 뉴클레오솜 코어의 규칙적인 간격을 확보하기 위해 ATP가 필요로 하는 성숙 단계(maturation step)이다.
• 이 단계에서 새로 통합된 히스톤은 탈아세틸화(de-acetylated)된다.
• 다음으로, 링커 히스톤(linker histones)의 통합은 핵필라멘트가 30 nm 섬유로 접히는 것을 동반하며, 그 구조는 아직 밝혀지지 않았다.
• 솔레노이드 모델(solenoid model)과 지그재그(zig-zag)라는 두 가지 주요 모델이 있다.
• 마지막으로, 연속적인 접힘 현상은 핵의 높은 수준의 조직과 특정 영역으로 이어진다. 

DNA의 화학적 구조

DNA (Deoxyribo Nucleic Acid)

• 디옥시리보스(당), 인산, 염기로 이루어진 뉴클레오티드가 다수 연결되어 있는 것.
• 디옥시리보핵산 (약어로 DNA)은 유기체의 발달과 기능에 대한 유전 정보를 전달하는 분자이다. 
• DNA는 꼬인 사다리처럼 서로 휘감겨 있는 두 개의 연결된 가닥(two linked strands)으로 구성된다.
  이 모양은 이중 나선(double helix)이라고 알려져 있다. 
• 각 가닥에는 당(deoxyribose)과 인산염(phosphate) 그룹이 교대로 구성되어 있는 골격이 있다. 
• 각 당에는 adenine (A), cytosine (C), guanine (G) or thymine (T)의 네 가지 염기(bases) 중 하나가 붙어 있다. 
• 두 가닥은 염기 사이의 화학적 결합, 즉 티민과 아데닌 결합, 구아닌과 시토신 결합으로 연결된다. 
• DNA 백본을 따라 있는 염기 서열은 단백질이나 RNA 분자를 만드는 지침과 같은 생물학적 정보를 암호화한다.
  
  
• 염기가 늘어 서 있는 배열의 모든 것이 유전 정보가 되지는 않는다.
• DNA는 유전 정보를 포함하는 부분과 포함하지 않는 부분이 존재하며,
  DNA의 일부 영역 즉 유전 정보를 포함한 부분을 유전자라고 한다.
• 따라서, DNA는 유전자(유전정보)를 보유하고 있는 물질, 유전자의 본체, 유전 정보의 본체라고 한다.
  
  
• 식물 등 진핵생물의 경우에는, 일반적으로 히스톤이라는 단백질에 감긴 섬유상의 구조체로, 핵 내에 존재한다.
• 그것을 염색체라고 하며, 그 숫자는 생물 종에 따라 다르다.
• 염색체는 세포 내에서 DNA를 안정하게 유지하는 구조 역할을 한다.
  
  
• 식물의 DNA는 유전정보를 담고 있다. 염기서열 (A, C, G, T)의 순서에 따라 다른 유전적 특성을 보인다. 
• 염기서열 (Nucleic Sequence, 鹽基序列) 또는 핵산의 1차 구조 (Nucleic Acid Primary Structure)는
  DNA의 기본단위 뉴클레오티드의 구성성분 중 하나인 핵 염기들을 순서대로 나열해 놓은 것.
• 핵 염기들 A(adenine), T(thymine), G(guanine), C(cytosine)의 4가지 화학물질들이 나열되어 있는 것.
• 이들은 각각 A-T, G-C끼리 상보적인 결합을 이룬다.
• 이 4가지의 물질이 어떻게 조합되었느냐에 따라 그 세포의 기능 및 성질이 결정.
• DNA 염기 서열은 당-인산 백본의 양쪽에 두 개의 뉴클레오타이드로 구성된 염기쌍 형태로 저장된다.
• 사람의 경우 아데닌 (A), 티민 (T), 구아닌 (G), 시토신 (C)의 네 가지 염기가 결합하여,
  이중 가닥 나선을 형성하거나, 한 가닥의 각 염기가 다른 가닥의 상보성 염기와 짝을 이룬다(A와 T, C와 G).

유전자 ( Gene)

• 유전자는 RNA 또는 단백질을 암호화하는 DNA 시퀀스(a sequence of DNA)이다. 
  한 세대에서 다른 세대로 전달되는 유전의 기본 단위이다. 유전자는 자손의 특성을 결정한다.
• Gene (유전자)이라는 용어는 덴마크의 식물학자 빌헬름 요한센(Wilhelm Johannsen)에 의해 만들어졌다.
• Gene은 유전의 기본 기능 단위이다.
• 유기체의 전체 게놈(whole genome)은 유전자들로 나눌 수 있다.
• 유전자는 생명의 빌딩 블록들인 일련의 과정에서 단백질을 암호화한다 (code for proteins).
• 특정 기능과 위치를 가진 여러 유형의 유전자들이 있다.
• 게놈 내에는, 다양한 코딩 영역(coding  regions)과 비코딩 영역(non-coding regions)이 있다.
• 진핵생물(eukaryotes)과 원핵생물(prokaryotes)의 게놈은 존재하는 비암호화 영역의 양에 따라 구별된다.
• 인간 게놈의 크기는 약 3,200 Mb이고, 가장 많이 연구된 유기체인 대장균의 게놈 크기는 4.6 Mb이다.
  (1Mb = 1,000,000개 염기(bases)).
• 마이코플라스마 제니탈리움(Mycoplasma genitalium)이라는 균은 468개의 유전자만 포함하고 크기가 0.58Mb로 가장 작은 게놈을 가지고 있다.
• 유전자들은 대립유전자(alleles)라고 하는 다른 형태들로도 존재할 수 있다.

 

유전자의 구조 (Structure of a Gene)

• 유전자는 유전자좌(locus)라고 불리는 특정 위치의 염색체에 위치한다.
• 유전자와 DNA는 염색체에 촘촘하게 들어있다.
• 각 유핵 세포(nucleated cell)에는 전체 게놈 세트가 포함되어 있다.
• 인간의 게놈은 히스톤 단백질의 도움으로 채워진 23쌍의 선형 염색체들로 구성된다.
  22쌍은 상염색체(autosomal chromosomes)로 구성되고
  1쌍은 성염색체(sex chromosomes)로 구성된다.
• 대장균과 같은 박테리아의 게놈은 단일 원형 염색체로 구성된다.
  
  
• 일반적인 유전자는 다음으로 구성된다.
  ⊙ 프로모터 서열(Promoter sequence): 유전자 발현 과정을 시작하는 효소가 결합하는 DNA 서열이다. 이는 유전자의 시작 부분에 존재한다.
  ⊙ 코딩 영역(Coding region): 단백질이나 RNA를 코딩하는 DNA의 한 부분이다. 코딩 영역은 인트론(introns)과 엑손(exons)으로 구성된다.
  ⊙ 엑손(exons)은 단백질을 코딩하는 서열인 영역이고, 인트론 서열은 어떤 단백질도 코딩하지 않는 영역이다. 시스트론 (Cistron)이라고도 한다. 시스트론은 Muton(돌연변이(mutation)가 일어나는 유전자 부분)과 Recon (재조합(recombination)이 일어나는 유전자 부분)으로 구성되어 있다.
  ⊙ 터미네이터 서열(Terminator sequence): 유전자 발현을 종결시키는 DNA 서열이다. 유전자의 말단에 존재한다.

진핵생물 유전자의 구조

진핵생물의 유전자 (Eukaryotic Gene)

진핵생물의 유전자는 Exons, Introns, Promoter sequence, Termination sequence로 구성된다. 

 

▣▣▣ 엑손 (Exons)

• 엑손(exon)이라는 용어는 1978년 Walter Gilbert에 의해 만들어졌다.
• 이는 먼저 전사 (transcribed)된 다음 번역 (translated)되어 단백질이 형성 (formation of proteins)되는 코딩 서열(coding sequences)이다.
• 엑손의 수는 유기체마다 다르다.

▣▣▣ 인트론 (Introns)

• 인트론(Introns)은 Richard Roberts와 Phil Sharp에 의해 발견되었다. 
  그들의 실험은 진핵생물의 유전자가 인트론이라고 불리는 중단(interruptions)을 포함하고 있음을 보여주었다.
• 이러한 중단 또는 인트론은 어떠한 단백질도 코딩하지 않으므로 비코딩 영역(non-coding regions) 또는 DNA의 정크 세그먼트 (junk segments of DNA)라고도 한다.
• 인트론은 스플라이싱 (splicing)이라는 과정을 통해 단백질로 번역되기 전에 mRNA 세그먼트로부터 제거된다.
• 인트론은 RNA의 조절 서열 (regulatory sequences)을 담당하고 유전자 발현을 조절하기 때문에 중요하다.
• 인트론이 다른 유전자들에서 엑손의 재조합(recombination of exons)을 촉진하는 엑손 셔플링(Exon shuffling)은 진화적으로 중요하다.

▣▣▣ 프로모터 서열 (Promoter sequences)

• 이것은 전사 과정(process of transcription)이 시작되는 영역이다.
• 진핵생물에서 프로모터는 핵심 프로모터(core promoter), 近位 프로모터(proximal promoter), 遠位 프로모터(distal promoter, 말단 촉진자)로 알려진 세 가지 별개의 영역을 포함한다.
• Core promoter는
  RNA 중합효소가 인식하는 부위로, 이 부위는 시작 부위 바로 앞에 위치한다. TATA box는 5`-TATAA-3` 서열을 포함하는 부위이며, 히스톤 결합 및 전사 인자 부위도 가지고 있다.
• Proximal promoter 부위는
  코어 프로모터의 상류에 위치하고 일반적으로 전사 과정 (transcription process)에 대한 일차 조절 요소 (primary regulatory elements)를 위한 결합 부위 (binding sites)를 가지고 있다.
• Distal promoter는
  proximal promoter의 상류에 존재하며, 이 프로모터도 전사 인자(transcription factors)에 대한 결합 부위를 가지고 있지만 주로 조절 요소(regulatory elements)를 포함한다.

▣▣▣ 종료 서열 (Termination sequence)

• RNA polymerase (중합효소)는 전사 과정의 종료를 나타내는 mRNA의 특정 서열을 인식한다.
• 박테리아에서는 두 가지 방법으로 종결이 수행될 수 있다.
  Ρ (rho) dependent and ρ (rho) independent  termination.
• ρ 의존적 종결에는
  ρ 효소(enzyme)가 필요하다. 그것은 Rut (Rho utilization site) 부위에 바인딩된다. 이 효소는 C가 풍부한 영역인 특정 서열에 결합한다. 이 결합은 주형(the template)으로부터 RNA를 절단(cleaves)한다.
• ρ 독립적 종결에서는
  종결 부위의 상류에 몇 개의 뉴클레오티드가 G-C rich region (풍부 영역)이 존재하고 종결 부위 근처에도 G-C 풍부 영역이 존재한다. 이 두 사이트는 서로 보완적이다. 이들 부위는 헤어핀 루프(hairpin loop) 구조를 형성하고, 이러한 헤어핀 루프의 형성은 주형(template)으로부터 RNA를 끌어서 종결이 이루어진다.
• 번역 과정(process of translation)의 경우
  mRNA에 존재하는 종결 코돈(termination codons)이 종결을 나타낸다.
  종결코돈(termination codons)은 UAA, UGA, UAG이다.

게놈 (Genome)이란? 

• 유전체 (遺傳體) 또는 게놈(독일어: genom, 영어: genome)은 한 개체의 모든 유전정보를 뜻하며,
  유전자 (진핵생물의 경우 엑손 + 인트론)와
  유전자가 아닌 부분 (반복 서열 등을 포함)을 모두 포함한 총 염기서열이다.
• 유전자(gene)와 세포핵 속에 있는 염색체(chromosome)의 합성어.
• 유전물질 DNA로 구성된 모든 유전정보를 지칭하는 말, 우리말로는 “유전체”. 
• 생물의 유전형질을 나타내는 모든 유전정보가 들어 있다.
• 한 생물체가 생명 현상을 영위하는 데 필요한 DNA의 집합체를 뜻함.
• 이로 인해 생명 현상이 결정지어지기 때문에 흔히 ‘생명의 설계도’라고도 한다.
• 모든 세포는 동일한 수의 염색체와 유전정보를 가지고 있으므로,
  하나의 세포만 분석해도 전체 게놈 정보를 알 수 있다.
  
• 유전체는 보통 DNA에 저장되어 있으며 일부 바이러스에는 RNA에 있다.
• ‘Genome’이라는 단어는 유전자(Gene)와 염색체(chromosome)에서 유래하였으며,
  독일 함부르크 대학의 식물학자 빙클러(H Winkler)가 1920년에 처음 만들었다.
  당시 개념은 동물의 경우 정자나 난자가 가지는 염색체 전체를 가리키는 것이었는데,
  이후 1930년에 기하라 히토시(木原均)가 기능적인 의미를 추가하여,
  생물이 생물로서 존재하기 위해 필요한 온전한 유전 정보로 게놈을 재정의했다.
  
  
• 인간의 유전체
  인간 유전체은 한 인간 개체를 만들기 위해서 필요한 모든 유전자들과 유전자 바깥 부분을 포함하는 약 33억 쌍 정도의 모든 DNA 염기 서열을 통틀어 말한다. 인간 유전체은 44개 (22쌍)의 상염색체와 2개 (1쌍)의 성염색체 (X, Y), 그리고 미토콘드리아 DNA에 나뉘어 유전된다.
  유전자는 DNA가 담당하고 있다. DNA란 인산이나 당 뿐 아니라, A(아데닌), T(티민), G(구아닌), C(사이토신)의 염기로 이루어져 있는 이중 나선형의 물질이다. 이러한 네 가지 염기 배열에 의해서 유전 정보가 암호화되고 있다.
  사람의 유전자 약 2만 개(21,000개)는, 대략 30억 쌍(3,300,000,000bp)의 염기대의 DNA에 기록되어 있다.
  DNA의 염기 배열이 어느 유전자에 대응하는지를 조사함으로써 사람의 모든 유전자를 해독하는 것을 ‘인간 유전체 계획’라고 부르고 있다.